Phacomatose

Le mot grec d’origine est:
ϕακος = phakos = lentille

Phakos est devenu phacome, tumeur dans l’oeil et sur la peau. Le terme de phacomatose à été créé au début du XXe siècle par van der Hoeve, un ophtalmologiste néerlandais, pour mettre en relation certaines maladies qui présentaient dans leur symptomatologie de petites tumeurs cutanées (naevi, hamartomes) et une atteinte du système nerveux central. Il s’agit de la neurofibromatose de Recklinghausen, de la sclérose tubéreuse de Bourneville, de la maladie de Hippel-Lindau et de la maladie de Sturge-Weber-Krabbe.

En effet, dans la neurofibromatose de Recklinghausen (décrite en 1882 par le pathologiste von Recklinghausen), diverses lésions cutanées comme des neurofibromes ou taches café au lait caractérisent cette maladie.

Dans la sclérose tubéreuse de Bourneville-Pringle (décrite en 1880, mais aussi par von Recklinghausen) diverses tumeurs comme les angiofibromes faciales et unguéales, naevi et des taches dépigmentées sont présentes.

Dans l’angiomatose de Hippel-Lindau (décrite en 1926 par les deux ophtalmologistes), les angiomes de la rétine sont associés au naevus flammeus du visage. Dans la neuroangiomatose encephaloafaciale de Sturge-Weber Krabbe, on observe un naevus flammeus au visage et des malformations vasculaires profondes.

Mais au vu du progrès de la génétique moléculaire, le terme de phacomatose pour ces génodermatoses très inhomogènes a perdu son utilité. Selon R. Happle, seules les neurodermatoses associant deux ou plus de lésions naeviques différentes (phacome = naevus) portent cette dénomination – elles s’appellent phacomatoses pigmentovasculaires.

Harms M. Dermatologica Helvetica (www.dermatologicahelvetica.com)