Phakomatose

Das Griechische Ursprungswort ist:
ϕακος = phakos = Linse

Phakos hat zu Phakom geführt und bedeutet Tumoren des Auges und der Haut. Die Bezeichnung Phakomatose wurde Anfang des 20.Jahrhunderts von van der Hoeve, einem holländischen Ophthalmologen kreiert um bestimmte Erkrankungen, die mit kleinen Hauttumoren (Naevi, Hamartomen) und mit einer Symptomatologie des Zenralnervensystems einhergehen, in Relation zu setzen. Es handelt sich dabei um die Neurofibromatose von Recklinghausen, der tuberösen Hirnsclerose von Bourneville, der Angiomatose von Hippel-Lindau und der Angiomatose von Sturge-Weber-Krabbe.

Die Neurofibromatose von Recklinghausen (1882 vom Pathologen von Recklinghausen beschrieben) weist Hauttumoren wie die Neurofibrome und Pigmentierungen auf.

Bei der tuberöse Hirnsklerose von Bourneville-Pringle (1880 beschrieben, auch von Recklinghausen) sind diverse Tumoren wie die Angiofibrome des Gesichtes und der Nägel sowie Pigmentstörungen vorhanden.

Die Angiomatose von Hippel-Lindau (von die zwei Ophtalmologen beschrieben) weist Angiome der Retina assoziiert mit Naevus flammeus des Gesichtes auf. Bei der encephalofazialen Neuroangiomatose von Sturge-Weber-Krabbe wird ein Naevus flammeus des Gesichtes assoziiert mit tiefen Gefässmissbildungen beobachtet.

Auf Grund der grossen Fortschritte in der molekularen Genetik ist die Bezeichnung Phakomatose für die erwähnten sehr inhomogenen Genodermatosen nicht mehr sehr aktuell. Gemäss R. Happle tragen nur die pigmento-vasculären Phakomatosen, die mindestens zwei oder mehr verschiedene Naevi ( Phacom = Naevus) beinnhalten diese Bezeichnung.

Harms M. Dermatologica Helvetica (www.dermatologicahelvetica.com)