Syndrome de Gorlin–Goltz ou Goltz–Gorlin ?

S’agit-il d’un seul syndrome ou de deux syndromes ?
De quel syndrome s’agit-il et qui en est l’auteur ?

Les auteurs sont deux medecins avec le même prénom. Robert Gorlin (1923-2006) était d’abord dentiste et s’intéressait spécialement aux pathologies orales. Il a créé à Minneapolis cette spécialité. Lorsqu’il a observé une patiente avec des kystes odontogéniques et que cette patiente avait en-dehors de multiples anomalies (jeux, squelette, kystes ovariens) de nombreuses lésions cutanées couvrant tout le visage, il a contacté un collègue dermatologue – Robert Goltz. Celui-ci a diagnostiqué des multiples épithéliomas baso-cellulaires. Les deux auteurs ont trouvé dans la littérature une observation similaire chez une mère et sa fille. Ils publient ce nouveau syndrome en 1960 sous la dénomination “naevoid basal cell carcinoma” connu aussi sous le nom de syndrome de Gorlin-Goltz ou simplement syndrome de Gorlin.

Par la suite l’inverse s’est produit. R. Goltz le dermatologue a fait une observation intéressante, chez une patiente, présence de lésions cutanées polymorphes (hypodermiques, des hernies focales). Il contacte R. Gorlin qui, en dehors de la pathologie orale, est devenu un expert en génétique. Ils publient ce cas en 1962 sous la dénomination “focal dermal hypoplasia” (hypoplasie en aire) connu aussi sous le nom de syndrome de Goltz et Gorlin.

Les deux syndromes sont très différents. Ils ont en commun les deux auteurs qui les ont décrits presque au même moment et une expression dermatologique spécifique permettant leurs diagnostic sans trop de difficulté.

Mais on ne devrait pas les confondre !

Harms M. Dermatologica Helvetica (www.dermatologicahelvetica.com)